У 17 новорожденных в Новосибирской области диагностировали фенилкетонурию и СМА
Фото: pexels.com/
Leah Newhouse
На территории Новосибирской области зафиксировали рост выявления генетических заболеваний у новорожденных благодаря расширенному скринингу. По данным Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, в 2024 году у 17 младенцев обнаружили наследственные патологии, в том числе фенилкетонурию и СМА.
С 2023 года проводится масштабное тестирование новорожденных на 36 наследственных заболеваний. За два года обследование прошли почти 49 тысяч детей.
В текущем году медики диагностировали 9 случаев фенилкетонурии (нарушение обмена аминокислот), 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА), а также редкие метаболические расстройства. Раньше подобные болезни обнаруживали лишь при появлении симптомов. Теперь же врачи могут начать терапию до развития тяжелых последствий.
